genética- vocabulário básico

MATERIAL DE APOIO DE ESTUDOS DE BIOLOGIA TERCEIROS ANOS

1. PARA QUE AINDA NÃO ENTENDEU A NOMEMCLATURA
Cariótipo → Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo.

Herança Biológica (hereditariedade) → Transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a reprodução.

Genes → Seguimento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de uma proteína.

Genótipo → Constituição genética de um indivíduo que em interação com o meio ambiente determina suas características.

Fenótipo → Características ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou comportamentais de um ser vivo.

Cromossomo → Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituídos basicamente por DNA e proteínas.

Cromossomos Homólogos → Cada membro de um par de cromossomos geneticamente equivalentes, presentes em uma célula diploide, apresentando a mesma sequência de lócus gênico.

Lócus Gênico → Posição ocupada por um gene no cromossomo.

Homozigótico → Indivíduo em que os dois genes alelos são idênticos.

Heterozigóticos → Indivíduos em que os dois alelos de um gene são diferentes entre si.

Dominância → Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo fenótipo tanto em condição homozigótica quanto heterozigótica.

Segregação dos Alelos → Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos cromossomos homólogos durante a meiose.

Codominância → Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou mesmo mesclar sua expressão com a de seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.

Interação Gênica → Ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma característica.

Herança Quantitativa (Poligênica) → Tipo de herança biológica em que uma característica é codificada por dois ou mais genes, cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele).
Mendel escolheu para seus estudos as ervilhas-de-cheiro, simplesmente pela facilidade de cultivá-las, por possuírem um ciclo reprodutivo curto, serem passíveis de autofecundação e pela grande produção de sementes, facilitando sua análise. Dentro dessa espécie, existem muitas variedades, que diferem, por exemplo, pela cor da flor ou aparência da semente, sendo modelos então de diferenças que podemos ver em nós mesmos, como cor dos olhos ou aparência dos cabelos.

2. REVISÃO DA PRIMEIRA LEI

Mendel teve o cuidado de produzir linhagens puras de diferentes tipos de ervilhas, onde os descendentes eram sempre exatamente iguais aos seus parentais para determinada característica.

O primeiro cruzamento foi feito utilizando o pólen de uma planta de sementes amarelas depositado em uma planta de sementes verdes. Essas plantas foram consideradas a geração parental (P). Mendel observou que todas as sementes desse cruzamento, chamada de geração F1, eram amarelas. Ele então deixou as sementes germinarem, foram plantadas e as autopolinizou (depositou o pólen nas próprias flores) e observou a nova geração de sementes, a geração F2, e as sementes verdes reapareceram! Com isso ele concluiu que na verdade a cor verde das sementes não havia desaparecido, ela só não havia se manifestado na primeira geração. Com isso ele denominou que a cor amarela era a dominante e a verde a recessiva.

Observando que na F2 a proporção de sementes amarelas para verdes era de 3:1, Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores. A letra que representa o fator é sempre a do caráter recessivo (no caso “v” de verde), sendo representado em letra maiúscula o fator dominante e em minúscula o recessivo, da seguinte forma:

Agora podemos entender o que aconteceu na geração F1 e F2. Sempre que um fator dominante estiver presente, é ele que será manifestado. Então se a planta possui o fator “V” mas também o “v”, ela será amarela. O verde só aparecerá na ausência do fator dominante, como é representado abaixo:

Então podemos definir a 1ª Lei de Mendel: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta é encaminhado apenas um fator.

Hoje sabemos que a hereditariedade está codificada em nosso DNA e que os fatores de Mendel são os genes, sendo que as características diferentes são chamadas de alelos, portanto teríamos alelos para a cor verde e alelos para a cor amarela nas sementes. Lembre-se que no mínimo são dois alelos pois estamos falando de pares de cromossomos.

Ter um alelo para a cor verde não significa que a planta terá sementes de cor verde, por isso vamos definir dois novos conceitos: genótipo e fenótipo. O genótipo representa quais alelos a planta tem, por exemplo, VV, Vv ou vv. O fenótipo é como esta planta aparenta, ou seja, se ela apresenta sementes de cor verde ou de cor amarela, independente de quais alelos ela possui. Assim plantas com genótipos diferentes, como VV e Vv podem tem o mesmo fenótipo, o da semente de cor amarela.

Dica 1: Antes de continuar a estudar biologia – os tipos de herança genética, revise os conceitos básicos de genética e os princípios da primeira Lei de Mendel. Homozigoto, heterozigoto, alelo, gene… tudo isso você encontra neste post que tem uma super videoaula da Khan Academy e resumo da professora Juliana Evelyn dos Santos: http://blogdoenem.com.br/biologia-introducao-genetica/
Reprodução Sexuada – A espécie humana e muitos outros seres vivos realizam reprodução sexuada. Como você sabe, a reprodução sexuada permite a mistura de material genético entre dois indivíduos, aumentando a variabilidade genética de uma população. Isto faz com que cada um de nós seja único, e isso pode ser bastante vantajoso, pois, a diversidade genética gerada por esse tipo de reprodução aumenta as chances de sobrevivência de uma espécie quando o ambiente apresenta “obstáculos”. Além disso, permite que herdemos diferentes características de nossos genitores.
Cromossomos – No nosso caso, recebemos 23 pedaços de DNA – os cromossomos – de cada genitor, resultando em 23 pares de cromossomos homólogos, que trazem genes para as mesmas características, porém, podendo trazer alelos diferentes para cada caráter. Dessa maneira, dizemos que os indivíduos de nossa espécie são diploides ou 2n, pois possuímos duas vezes a quantidade mínima de genes da nossa espécie.
Sendo assim, cada característica do nosso corpo geralmente será produzida por no mínimo um par de genes (com exceção dos genes presentes nos cromossomos sexuais masculinos), que irão interagir para produzir nossas características.
Mecanismos de Herança – Devido aos diferentes tipos de interação que os genes podem gerar, teremos variados mecanismos de herança. Dessa maneira, ora os genes de um indivíduo irão agir em conjunto e produzir características “misturadas”, ora um dos genes do par irá inibir as características apresentadas pelo outro. Por isso, as características de um dos genitores podem prevalecer sobre a do outro, deixando-o mais parecido com um do que com o outro. Veja a seguir a incrível semelhança do filho de Yoko Ono, Sean Lennon com o pai, John Lennon:

Dominância completa:
Neste tipo de herança genética, um dos possíveis alelos para determinada característica só produz seu efeito no organismo quando está homozigose (em dose dupla, tendo o indivíduo recebido um alelo de cada genitor). Este gene é chamado tradicionalmente de “recessivo” e representado por uma letra minúscula. Já quando esse gene recessivo aparece em heterozigose (acompanhado de outro gene diferente), ele ficará “escondido” e não conseguirá produzir sua característica. O gene que consegue apresentar sua característica é chamado de dominante e é representado por uma letra maiúscula. Complicado? Então, veja alguns exemplos que ocorrem na espécie humana:
Cor dos olhos: Olhos azuis são condicionados pele gene recessivo “a”. Isso quer dizer que, para que ele possa se expressar, ele precisa estar em homozigose, ou seja, precisa receber duas doses do alelo, um de cada genitor. O indivíduo de olhos azuis terá genótipo “aa”. Já o gene para cor castanha é dominante, por isso ele pode aparecer em dose dupla (homozigose dominante) ou em dose única acompanhado de um gene recessivo (heterozigoto) que ele irá se expressar. Portanto, um indivíduo de olhos castanhos pode ter como genótipo AA ou Aa (olhos castanhos portador de gene para olhos azuis).
Albinismo: O albinismo é uma característica genética caracterizada pela ausência total ou parcial de melanina, fazendo com que os indivíduos apresentem pele muito clara e rosada, cabelos branco ou amarelados e olhos azuis ou avermelhados. Essa característica é condicionada por um gene recessivo “a”. Isso quer dizer que para um indivíduo ser albino ele precisa ter recebido o alelo “a” de ambos os pais, ou seja, ele precisa ser um homozigoto recessivo (aa). Já a cor de pele normal é condicionada por um gene dominante “A”. Dessa maneira, os indivíduos normais podem ser tanto homozigotos dominantes (AA) quanto heterozigotos (Aa).
Outras características geradas por dominância completa em humanos que a biologia explica: presença de sardas (gerada por gene dominante), covinha no queixo (gene dominante), capacidade de enrolar a língua em U (gene dominante), lobo da orelha livre ou solto (gene dominante)
Teste rápido para ver se você aprendeu biologia de verdade: – Agora que você já sabe como ocorre a dominância completa, veja o exemplo de exercício e resolução a seguir:
• Maria possui coloração de pele normal, porém seu pai é albino. Maria casou-se com João, albino. Calcule as chances de esse casal ter filhos albinos.
Essa questão é muito fácil! Para respondê-la, você pode montar um quadro de Punnet, que é um cronograma que mostra os possíveis cruzamentos dos gametas produzidos pelos genitores. Mas, antes disso, é importante que você escreva e organize os genes de cada indivíduo envolvido dados pela questão:
Maria possui coloração normal de pele, mas, é filha de um albino. Se ela possui coloração normal, ela obrigatoriamente possui um gene dominante “A”. Mas, como Maria é filha de um albino (aa), ela obrigatoriamente recebeu de seu pai um gene para albinismo. Dessa maneira, podemos concluir que os genes de Maria são “Aa”, ou seja, ela é heterozigota para o albinismo. Quando as células dos ovários Maria realizarem meiose para produzirem seus gametas, cada cromossomo homólogo será separado, por isso, cada gameta de Maria receberá uma dose do gene que condiciona a coloração da pele. Então, 50% de seus gametas terão o alelo “A” e 50% de seus gametas terão o alelo “a”.
João é albino. Como o albinismo é condicionado por homozigose recessiva, obrigatoriamente João possui genes “aa”. Dessa maneira, todos os seus gametas terão o alelo “a”.
O quadro de Punnet – Beleza, agora que já sabemos os genes que cada um possui e os gametas que produzem, vamos montar o quadro de Punnet. Neste quadro, os gametas de um ficam organizados em colunas e os do outro em linhas. Vejamos:

Ao observar os possíveis cruzamentos, podemos dizer então, que a probabilidade do casal João e Maria ter filhos albinos, é de 50%.
3. CODOMINÂNCIA

A codominância, ou ausência de dominância, é quando o genótipo heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os homozigotos dominante e recessivo.

Até agora vimos que segundo a 1º lei de Mendel, as características são formadas por um par de alelos que se segregam na formação dos gametas. No novo organismo um desses alelos pode apresentar dominância sobre o outro, interferindo em seu fenótipo.

Vamos ver nessa aula que a 1ª Lei de Mendel continua correta, mas que a dominância não ocorre em todos os casos. Há alguns locus gênicos onde ambos os alelos distintos são expressos, formando um novo tipo de fenótipo, diferenciado dos fenótipos produzidos quando os alelos são iguais.

Um exemplo interessante ocorre nas flores de maravilha, onde as plantas com flores vermelhas possuem genótipo homozigoto dominante, as plantas com flores brancas possuem genótipo homozigoto recessivo e as plantas com flores cor-de-rosa possuem o genótipo intermediário, o heterozigoto.

Neste caso, a proporção fenotípica muda. Lembre-se que quando há dominância proporção é de 3 fenótipo dominante : 1 fenótipo recessivo. Neste caso a proporção na F2 será igual a genotípica, de 1:2:1.

A nomenclatura correta para utilizar nesse caso é a inicial maiúscula das duas variações homozigotas, então o genótipo dessas plantas seria:

Flor vermelha: VV
Flor cor-de-rosa: VB
Flor branca: BB

Podemos também representar esse cruzamento no quadro de Punnet:

Um exemplo de codominância em humanos, juntamente com a presença de alelos múltiplos é o sistema ABO, leia a aula para entender melhor.
Dominância Incompleta
Na Dominância Incompleta, o indivíduo heterozigótico irá obter um fenótipo diferente dos indivíduos homozigóticos. Assim, irá apresentar um fenótipo intermédio entre os dois indivíduos homozigóticos antagónicos.
Genótipo Fenótipo
AA Preto
AB Cinzento
BB Branco

Fig.1 – Exemplo de dominância incompleta
A Antirrhinum majus (Boca-de-leão), Mirabilis sp (Flor Maravilha) e Gallus gallus domesticus (Galinha Andaluza) são bons exemplos de Dominância Incompleta. No exemplo da Antirrhinum majus, as plantas homozigóticas possuem dois alelos que podem levar à formação do pigmento vermelho (Flor Vermelha), ou à não formação do mesmo (Flor Branca). Por outro lado as plantas heterozigóticas que possuem apenas um alelo funcional, não conseguem produzir pigmentos suficientes para colorir a pétala de vermelho, ficando cor-de-rosa.

Fig.2 Antirrhinum majus Fig.3 Mirabilis sp Fig.4 Gallus gallus domesticus
 Co-Dominância
A co-dominância é um tipo de interação existente entre alelos de um gene, onde o filho não possui a mesma característica do pai, ou seja, não existe relação de dominância. Este processo ocorre quando os alelos se expressam no heterozigoto, sendo o fenótipo distinto em relação ao dois homozigotos.
Genótipo Fenótipo
AA Preto
AB Branco e Preto
BB Branco

Fig.5 – Exemplo de co-dominância
Um exemplo de Co-dominância é o tipos sanguíneos, que apresentam 3 alelos (IA,IB e i). Com isto, pode-se verificar que apresenta 6 genótipos diferentes que originam 4 fenótipos. (Sistema ABO)
IA/IA; IA/i A
IB/IB; IB/i B
IA/IB AB
i/i O

4.SISTEMA ABO
Sistema proposto, em 1900, pelo austríaco Landsteiner, classificando o grupo sanguíneo segundo a polialelia do sistema ABO, considerando a relação entre os pares dos alelos: IA, IB e i, em quatro grupos: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.

Por análise desse sistema, as hemácias humanas podem apresentar na membrana as substâncias aglutinógenos ou aglutinogênios, sintetizadas pelos alelos IA ou IB sendo: aglutinógeno A ou aglutinógeno B ou a coexistência dos dois tipos e também a substância química aglutinina contida no plasma das hemácias: Anti-A, Anti-B ou ausência dessas.

Na relação alélica existente, o alelo i é recessivo aos seus alelos IA e IB. Assim, quando em um indivíduo é encontrado homozigose do alelo recesivo i, esse pertencerá ao grupo O (genótipo ii).

Caso sejam encontrados em heterozigose os alelos IA e IB, ambos manifestam seu caráter dominante, e o indivíduo será do grupo sanguíneo AB (genótipo IA IB).

Um indivíduo pertencerá ao grupo sanguíneo A, se enquadrado em duas situações: quando em homozigose dominante IA IA, ou em heterozigose do alelo dominante IA com o recessivo i, apresentando genótipo IA i.

Da mesma forma para o grupo sanguíneo B: quando em homozigose dominante IB IB, ou em heterozigose do alelo dominante IB com o recessivo i, apresentando genótipo IB i.

O quadro abaixo, resumidamente, esquematiza as possibilidades entre os alelos para determinação do sistema ABO.
Tipo sanguíneo Genótipo Aglutinogêneo
(na membrana das hemácias) Aglutinina
(no plasma das hemácias)
A IA IA ou IA i A Anti-B
B IB IB ou IB i B Anti-A
AB IA IB AB Ausência
O ii Ausência Anti-A e Anti-B
5.SISTEMA RHESUS
Fator Rh é um importante antígeno presente no sangue de determinadas pessoas, cuja presença significa que a classificação será Rh+. Os indivíduos que não possuem naturalmente o tal antígeno recebem a classificação Rh-.
A designação “Rh” é uma abreviatura do nome do macaco “Rhesus”, no qual os cientistas Landsteiner e Wiener identificaram pela primeira vez a presença do antígeno que denominaram “fator Rh”.
Através dessa experiência realizada em 1940 com o macaco Rhesus também foi possível verificar a produção de anticorpos designados por “anti-Rh”.
Para determinar se o Rh de uma pessoa é positivo ou negativo, deve-se juntar uma solução com anticorpos Rh a uma gota de sangue da pessoa em questão. Se houver aglutinação das hemácias, a pessoa tem Rh+, se não houver, a pessoa tem sangue Rh-.
O Sistema ABO é essencial pois indica os quatro grupos sanguíneos existentes no ser humano: A, B, AB e O. É sabido que nos grupos sanguíneos humanos ABO, as hemácias possuem dois tipos de antígenos, que se chamam aglutinogênios, sendo eles A e B. O plasma pode ter dois anticorpos (aglutininas), sendo eles anti-A e anti-B.
Importância do grupo sanguíneo em transfusões de sangue e gravidez
A identificação do grupo sanguíneo de um indivíduo (O+, A+, B+, O-, A-, B-, AB+, AB-) é importante para determinar qual o tipo de transfusão sanguínea, e ainda, para prevenir um recém-nascido de adquirir uma doença específica denominada “Eritroblastose Fetal” (ou “Doença de Rhesus”, “Doença Hemolítica por Incompatibilidade de Rh”, “Doença Hemolítica do Recém-Nascido”).
Nas doações de sangue, cada pessoa só pode receber ou doar um tipo de sangue específico: tipos O- são considerados “doadores universais” e tipos AB+ são considerados “receptores universais”. Um erro de transfusão pode ocasionar reações que levam à morte.
O fator Rh influencia na gravidez de mulheres Rh- que tenham tido contato com sangue Rh+ (através do sangue Rh+ do pai que poderá gerar um filho Rh+).
Numa segunda gravidez, o sangue Rh+ do feto poderá se misturar com o da mãe, estimulando nesta a produção de anticorpos Rh que irão destruir as células sanguíneas do bebê, podendo provocar a morte por anemia, icterícia ou insuficiência cardíaca.
Por isso, é importante que a situação seja diagnosticada a tempo para que seja efetuado o tratamento mais adequado para evitar complicações com o bebê.
6.SEGUNDA LEI DE MENDEL
Em suas primeiras experiências, Mendel verificou apenas uma característica de cada vez (monoibridismo), não se preocupando com as demais características. Depois de muitas experiências, Mendel prosseguiu com suas pesquisas e começou a se preocupar com o comportamento de duas características, analisando dois caracteres ao mesmo tempo. Ao verificar cruzamentos que envolviam dois tipos de características (di-hibridismo), Mendel enunciou a sua segunda lei, também chamada de lei da segregação independente oulei da recombinação.
Para realizar essa experiência, Mendel cruzou plantas puras de ervilha originadas de sementes amarelas e lisas (traços dominantes), com plantas puras de ervilha originadas de sementes verdes e rugosas (traços recessivos). A geração F1 era totalmente constituída por sementes amarelas e lisas. O resultado da geração F1 já era esperado, já que as características eram dominantes e os pais eram puros.

Cruzamento de semente lisa-amarela pura com semente verde-rugosa pura
Após o primeiro cruzamento, Mendel realizou uma autofecundação entre as plantas originadas das sementes da geração F1, e obteve como resultado quatro tipos de sementes: amarelas-lisas (9/16); amarelas-rugosas (3/16); verdes-lisas (3/16) e verde-rugosa (1/16).

Geração F2 da Segunda Lei de Mendel
“Amarela-lisa” e “verde-rugosa” eram fenótipos já conhecidos, mas “amarela-rugosa” e “verde-lisa”, não estavam presentes na geração paterna e nem na geração F1. A partir daí, Mendel concluiu que a característica de cor da semente (amarela ou verde), não está ligada à característica formal da semente (lisa ou rugosa), ou seja, a herança da cor era independente da herança da superfície da semente.
Levando em conta esses cruzamentos, podemos dizer que na segunda lei de Mendel os genes para um ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma independente, recombinando-se ao acaso e formando todas as combinações possíveis.
Podemos resumir a segunda lei de Mendel da seguinte maneira: “em um cruzamento em que estejam envolvidos duas ou mais características, os fatores que determinam cada uma se separam (se segregam) de forma independente durante a formação dos gametas e se recombinam ao acaso, formando todas as combinações possíveis independentemente.”
Para entender melhor o que esta lei quer dizer, vejamos o exemplo do experimento que Mendel realizou:
As ervilheiras que Mendel cultivava possuíam diferentes características em relação à coloração e formato de suas sementes. Para estudar estas duas características ao mesmo tempo, Mendel cruzou ervilhas puras para semente amarelas e lisas com plantas puras para ervilhas verdes e rugosas. Após realizar a fecundação artificial, Mendel obteve uma geração F1 formada completamente por plantas com sementes amarelas e lisas, resultado já esperado, uma vez que estas características são dominantes e os genitores eram puros. Porém, quando ele realizou a autofecundação dos indivíduos F1, ele pôde observar que a geração F2 apresentou quatro fenótipos diferentes: 9/16 eram amarelas e lisas, 3/16 amarelas e rugosas, 3/16 verdes e lisas e 1/16 verdes e rugosas. Lembre-se que os fenótipos “amarela e lisa” e “verde e rugosa”, já eram conhecidos de Mendel e ele os utilizou como geração parental, porém os outros dois fenótipos eram novos, pois não estavam presentes nem na geração parental, nem na geração F1. O aparecimento dessas plantas que recombinaram os fenótipos dos genitores de maneira independente permitiu a Mendel concluir que a herança da cor não tinha ligação com a herança do formato das sementes. Ou seja, os pares de fatores para a cor eram distribuídos para as plantas filhas sem influenciar na distribuição dos fatores para o formato das sementes.
Dica 2: Revise a 1ª lei de Mendel e o mecanismo de dominância completa! Veja este post: http://blogdoenem.com.br/biologia-genetica-lei-mendel/
Para visualizar melhor o cruzamento realizado por Mendel, veja o quadro de Punnett a seguir:

Cálculo de probabilidades de diibridismo ou cruzamentos com mais características envolvidas: Além de montar um quadro de Punnett como o mostrado acima e calcular as probabilidades através dele, você pode também fazer este cálculo de outra maneira: montando quadros de Punnett para cada característica (mais fáceis de serem organizados) e depois utilizando a regra de multiplicação ou regra do “e”. Esta maneira de calcular as probabilidades é muito útil, principalmente quando o exercício cobra três ou mais características em um cruzamento.
Dica 3: Você não lembra o que é essa tal regra do “e”? Que tal dar uma espiada neste post de probabilidade aplicada à genética? http://blogdoenem.com.br/biologia-probabilidade-genetica/
Para exemplificar, vamos utilizar o mesmo cruzamento da geração F1 de Mendel. Vejamos então o cálculo das probabilidades utilizando a regra do “e”:
Passo 1: Fazer o quadro de Punnett utilizando cada característica como em um monoibridismo:
Quadro 1 para a cor da ervilha:

Quadro 2 para o formato da ervilha:

Passo 2: Aplicar a regra do “e” ou da multiplicação:
Probabilidades para a coloração das sementes X Probabilidades para textura das sementes
(1/4 VV : 2/4 Vv : 1/4 vv) x ( 1/4 RR : 2/4 Rr : 1/4 rr) =

Logo, as proporções genotípicas serão:
1/16 VVRR : 2/16 VVRr : 1/16 VVrr : 2/16 VvRR : 4/16 VvRr : 2/16 Vvrr : 1/16 vvRR : 2/16 vvRr : 1/16 vvrr
E as proporções fenotípicas serão:

9 amarelas lisas : 3amarelas rugosas : 3 verdes lisas : 1 verde rugosa